ItalianoLa sclerosi multipla è una patologia a carico dell’apparato neurologico, che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare la mielina, la guaina che ricopre e protegge le fibre nervose ed i neuroni stessi e velocizza la trasmissione dell’impulso elettrico. La demielinizzazione ovvero la perdita del rivestimento mielinico delle fibre nervose può comportare la comparsa di una serie di sintomi di varia e diversa entità a seconde dei casi.
Le aree interessate dalla demielinizzazione favoriscono inevitabilmente lesioni infiammatorie (più comunemente definite placche) che possono assumere l’aspetto di aree “cicatriziali” che spiegano anche il perché della definizione sclerosi. Le placche in un paziente con sclerosi multipla possono localizzarsi in differenti aree dell’encefalo e del midollo spinale, da qui la definizione della patologia quale sclerosi multipla.
L’eziologia della sclerosi multipla è sconosciuta. In altre parole è ancora impossibile poter individuare la causa o le cause che comportano l’insorgenza di questa malattia. Il danno a carico della mielina, alla base della malattia, è secondo diversi studi imputabile ad una possibile anomalia del sistema immunitario, che si renderebbe responsabile di un attacco vero e proprio verso un componente dell’organismo stesso (la mielina appunto), ragion per cui sovente si parla della sclerosi multipla come una malattia autoimmune o per utilizzare una definizione ancora più appropriata, una reazione immuno-mediata.
Tuttavia l’insorgenza della malattia sembra essere dovuta ad una molteplicità di fattori, sia genetici che ambientali.
Infatti, nei gemelli omozigoti, in caso uno dei due sia affetto dalla malattia, l’altro avrà un 25% di svilupparla nel tempo. Diversamente, in caso di fratelli eterogizoti la probabilità scende ad 1/30, tanto che in questo secondo caso ci si riferisce ad una predisposizione genetica e non di malattia genetica come nel primo caso. Tra i fattori ambientali maggiormente correlati ad un rischio aumentato di sviluppare la malattia si annovera il tabagismo (alcune sostanze contenute nel tabacco potrebbero influenzare il funzionamento del sistema immunitario), ridotti livelli di vitamina D, processi infettivi (Epstein Barr).
La malattia colpisce indistintamente anche se in alcune aree sia nazionali che estere l’incidenza è piuttosto variabile. più comune alle latitudini settentrionali, maggiormente diffusa in Nord America ed Europa. La sclerosi multipla è tra le affezioni neurologiche più comuni nella popolazione giovanile. In Italia, l’incidenza si aggira intorno a un caso ogni 1000 persone ma con una discreta intervariabilità regionale (in Sardegna l’incidenza della malattia è quasi due volte rispetto la maggior parte delle regioni italiane).
Inoltre, il genere femminile ha un rischio doppio di sviluppare questa malattia. La patologia ha un picco di insorgenza nell’età compresa tra i 20 e i 40 anni anche se recentemente, grazie anche ai progressi tecnologici nel campo dell’imaging, la diagnosi viene fatta anche in pazienti in età pediatrica (5 e il 10%).
La sclerosi multipla ha come principale caratteristica un’estrema variabilità e imprevedibilità, a partire dai sintomi con cui può insorgere. Ogni paziente, infatti, può presentare sintomi molto diversi e di severità ed intensità molto eterogenea.
I disturbi della vista (calo o sdoppiamento del visus o il nistagmo e cioè alcuni movimenti incontrollabili dell’occhio) sono uno dei sintomi principali; spesso la malattia insorge proprio con disturbi visivi che dovrebbero anche rappresentare un importante campanello d’allarme per il medico curante; altri sintomi molto comuni sono un alterata coordinazione dei movimenti, a volte, incontrollati e l’equilibrio; Inoltre si può manifestare un forte e continuo stato di affaticamento (con perdita di forza muscolare) ed astenia; intorpidimenti e formicolii, perdita di sensibilità al calore, al freddo e/o al tatto; dolore; difficoltà nella ritenzione urinaria e nello svuotamento della vescica, disturbi cognitivi (a livello di apprendimento, ragionamento, memoria); difficoltà linguistiche, disfagia (e cioè difficoltà a deglutire) ed altro.
Esistono fondamentalmente tre tipi di sclerosi multipla, sulla base dei diversi tipi di decorso clinico (tuttavia abbastanza imprevedibile all’atto della diagnosi), oltre ad un quinto tipo, definito benigna, diverso dalle precedenti perché non mostra dei significativi peggioramenti nel tempo, caratterizzato, generalmente, dalla comparsa di due episodi acuti dai quali avviene fortunatamente un recupero completo e che non lascia segni o disabiità.
Sono 3 le principali forme di SM: – a decorso recidivante-remittente (Sm-Rr); questa è il tipo più comune, interessando inizialmente circa l’85% delle persone con Sm ed è caratterizzato da episodi acuti di malattia intervallati da periodi di remissione). La forma secondariamente progressiva che non è altro che l’evoluzione del primo tipo (che quando non si manifesta più con episodi acuti e periodi di remissione ma tende a progredire lentamente ma in modo costante), ed infine la primariamente progressiva (circa il 15% delle persone con Sm) una forma che generalmente colpisce i pazienti dopo i 40 anni e inizia in modo subdolo in assenza episodi acuti ma che tende a peggiorare in modo costante e progressivo nel tempo.
Purtroppo la terapia medica, nonostante la ricerca sia molto attiva in questo campo, non è riuscita fino ad ora a trovare alternative efficaci e durature per il trattamento della sclerosi multipla. Classicamente esistono due tipologie di farmaci: quelli definiti “d’attacco”, che vengono utilizzati per un numero limitato di giorni, durante i periodi “acuti” chiamati anche ricadute (farmaci steroidei, ad azione antiinfiammatoria) e quelli definiti “a lungo termine”, che dovrebbero teoricamente agire sul lungo corso della malattia, modificandone e ritardandone la progressione. Annoveriamo in questa seconda categoria di farmaci gli immunosoppressori, gli immunomodulanti e gli anticorpi monoclonali utilizzati allo scopo di controllare, modificare e ridurre la risposta del sistema immunitario (secondo l’ipotesi di un coinvolgimento immunomediato alla base della malattia).
A questi infine si associano poi una schiera di terapie atte a risolvere o almeno alleviare i sintomi della SM, come l’ansia, i disturbi vescicali, il dolore, la cefalea, la stitichezza ed altro.
Con l’avanzare degli studi e della ricerca scientifica nel campo delle neuroscienze si è sempre di più messo in risalto il fatto che quasi al totalità dei sintomi, prima correlati esclusivamente alla sclerosi multipla, provengano ora da una entità nosologica associata alla SM e cioè l’insufficienza venosa cerebro-spinale cronica o CCSVI (vedi sezione in questo sito). Il trattamento della CCSVI mediante angioplastica della vena giugulare interna di destra e sinistra e della vena azygos ha infatti chiaramente dimostrato nella nostra casistica (più di 2600 interventi) che i sintomi presenti nel paziente con sclerosi multipla tendono, in molti casi, a regredire marcatamente fino, nei casi più favorevoli a scomparire definitivamente dopo l’esecuzione di questo mini-intervento. Pertanto l’angioplastica, veloce, sicura e mininvasiva (richiede solo l’esecuzione di un forellino in anestesia locale in una vena all’inguine e si esegue in day-ospital ovvero in giornata, quindi senza necessità di ricovero) rappresenta una valida alternativa nel trattamento della SM consentendo, molto spesso, un importante miglioramento della qualità di vita del paziente. Certamente, ad oggi non esistono farmaci o procedure in grado di portare alla guarigione del paziente con SM, tuttavia nel caso della stessa angioplastica, l’esecuzione della tecnica in pazienti giovani e con diagnosi recente ha dimostrato nella nostra casistica una netta riduzione dell’aggressività della malattia (che come poi precedentemente specificato può anche regredire marcatamente in termini di sintomatologia) anche a diversi anni di distanza dalla procedura.
Se la procedura di angioplastica appare di estremo vantaggio nei pazienti giovani, possiamo comunque sostenere che anche nei pazienti meno giovani o con malattia presente da lungo tempo, i risultati ottenuti, in particolare dalla nostra esperienza, sono più che incoraggianti; a volte, anche in questi casi con marcate e nette riduzioni dei sintomi presenti e soprattutto della loro gravità.
Purtroppo, essendo un campo, questo dell’angioplastica, abbastanza recente è fondamentale affidarsi ad un team multidisciplinare con grandissima esperienza nel campo endovascolare (e soprattutto nel campo della CCSVI) perché i risultati della procedura sul piano clinico possono variare molto in base all’abilità e all’esperienza degli operatori che eseguono l’intervento. Con il tempo e con il diffondersi della tecnica il miglioramento delle conoscenze da parte di molti operatori consentirà sicuramente alla procedura di potersi diffondere maggiormente così da poter essere eseguita in ogni presidio di zona.